Woman injecting drugs to prepare for IVF treatment at home

U posljednjih nekoliko godina na našim se prostorima češće  dijagnostikuje  trombofilija, jer u prethodnom periodu  nisu rađena ispitivanja, pogotovo u trudnoćama. U nastavku teksta saznajte nešto više o ovom učestalom zdravstvenom problemu…

1. Šta je to trombofilija?

Prema riječima dr Danijele Mandić, specijaliste hematologa sa UKC RS, trombofilija je nasljedan ili stečeni poremećaj hemostaze koji predisponira ili povećava rizik za nastanak tromboze i ponavljane tromboze.

Trombofilije se mogu podijeliti na nasljedne i stečene.

Uzroci urođene trombofilije su jasno definisani genetski poremećaji, koji dovode do poremećaja hemostaznog sistema uzrokujući povećanu sklonost ka nastanku tromboza.

Urođene trombofilije se mogu podijeliti na osnovu dijagnostičkog postupka kojim se utvrđuje postojanje trombofilije i podrazumijeva postojanje tri grupe poremećaja.

U prvoj grupi su trombofilije kod kojih do sada nije utvrđena genetska osnova, a to se odnosi na povišen nivo FVIII, FIX i FXI.

U drugoj grupi su trombofilije kod kojih je utvrđeno postojanje velikog broja genetskih poremećaja koji ih prouzrokuju. Tu spadaju nedostatak antitrombina, proteina C, proteina S, disfibrinogenemija i hiperhomocistinemija (genetska mutacija MTHFR).

Treću grupu čine trombofilije uzrokovane pojediničnim mutacijama ili polimorfizmom gena, to su mutacije gena za faktor V i 20210A polimorfizam gena za protrombin. Neka fiziološka stanja, mnogobrojne bolesti i uzimanje nekih lijekova mogu dovesti do nastanka tromboze, i to su stečene trombofilije: lupusni antikoagulans, antikardiolipinska antitjela, anti β2GPI antitjela, inhibitori antitrombina, proteina C i proteina S.

2. Dijagnoza i terapija

policisticni jajnici pregled

Ispitivanje prisustva trombofilnog stanja postala je sve raširenija laboratorijska praksa.

Većina testova za dokazivanje nasljednih i stečenih trombofilija radi se u Zavodu za laboratorijisku dijagnostiku Univerzitetskog kliničkog centra Republike Srpske, a oni podrazumijevaju:

  • testove za mjerenje aktivnosti prirodnih inhibitora koagulacije,
  • testove za mjerenje faktora koagulacije koji doprinose pojavi tromboze i testove za mjerenje stečene trombofilije, osim anti β2GPI antitjela,
  • Ostali testovi, a koji podrazumijevaju PCR metodu za određivanje genetskog polimorfizma i određivanje anti β2GPI antitjela, a rade se u nekoj od privatnih Laboratorija u Banjaluci.

Ukoliko je indikovana, terapija podrazumijeva primjenu antikoagulantne terapije. Početak primjene terapije obično indikuje specijalista ili supspecijalista u UKC RS. Obično ljekar koji preporuči antikoagulantnu terapiju ili postavi indikaciju za njenu primjenu, trebalo bi da odredi dužinu primjene terapije.

Na trombofiliju treba posumnjati na osnovu anamnestičkih podataka, kliničkog pregleda i opštih dijagnostičkih metoda. Međutim, definitivna dijagnoza se postavlja na osnovu specijalnih laboratorijskih testova.

Venska tromboza

Pojava venske tromboze, uglavnom u mlađoj životnoj dobi je najtipičniji oblik kliničkog ispoljavanja prisustva trombofilije, tromboze se obično ponavljaju i postoji porodična anamneza o sklonosti tromboziranju.

venska tromboza
Venska tromboza

Međutim, anamnestički podaci i kliničko ispoljavanje  tromboze nisu pouzdani pokazatelji u procjeni da li kod određene osobe postoji trombofilija, ali mogu ukazati na potrebu da se prisustvo trombofilnog stanja testira.

– Prisustvo trombofilije može da bude udruženo i s nepovoljnim ishodima trudnoće. Kod žena s nasljednom trombofilijom postoji povećan rizik od gubitka ploda naročito u drugom i trećem trimestru trudnoće, ali i rizik za pojavu komplikacija kao što su: placentalna abrupcija, zaostajanje u rastu i razvoju ploda i rana preeklampsija – ističe dr spec. med. Mandić.

Veoma mali je rizik da asimptomatski nosilac trombofilne mutacije dobije trombozu u odsustvu provocirajućih faktora: hirurške intervencije, dugotrajna imobilizacija, trudnoća, primjena oralnih kontraceptiva.

Rizik za pojavu spontane prve tromboze je nizak kod osoba sa tzv. slabim trombofilnim mutacijama.

pilule
Povećavaju rizik za pojavu venske tromboze

Kontraceptivne pilule povećavaju rizik za pojavu venske tromboze

Poznato je da uzimanje kombinovanih hormonskih kontraceptiva za oko 5 puta povećavaju rizik za pojavu venske tromboze.

– Međutim, apsolutni rizik od tromboze i dalje je relativno mali. Izračunato je da treba otkriti 500 žena sa F V Leiden mutacijom  i kod njih spriječiti primjenu oralnih kontraceptiva da bi se prevenirao jedan slučaj venske tromboze. S druge strane, sprečavanje primjene oralnih kontraceptiva kod 500 žena rezultiraće većom učestalošću neželjenih trudnoća, a rizik od komplikacija neželjene trudnoće nadvladava korist koja je dobijena preveniranjem 1 epizode tromboze – kazala je dr Mandić.

Pregnant woman checking her body temperature
Trombofilija u trudnoći: rizik i za mamu i bebu

Prema riječima prof. dr sc. med. Vesne Ećim Zlojutro, specijaliste ginekologije i akušerstva, trudnoća  djeluje  hiperkoagulabilno, a i zbog  povećanog  pritiska na krvne  sudove  karlice dolazi  do proširenih vena.

– Poslije carskog reza šansa za pojavu tromboembolije je 10 % veća. U trudnoći, trombofilija  može  dovesti do učestalije pojave  spontanih pobačaja, prijevremenih porođaja, intrauterinog zastoja, povišenog pritiska. U toku  trudnoće  zajedno  sa hematologom se vodi trudnoća po protokolima za trombofiliju u trudnoći, najčešće uz  upotrebu niskomolekularnog heparina – kazala je prof. dr sc. med. Ećim Zlojutro.

Žene koje u svojoj porodici imaju prve rođake s dokazanom nasljednom sklonošću tromboziranju, trebale bi se testirati na trombofilije, jer je moguće modifikovati kontracepciju u zavisnosti od testiranja. Kod žena sa FV Leiden  ili FII 20210A mutacijom mogu se primijeniti oralni kontraceptivi na bazi levonorgestrela. Žene koje imaju deficit antitrombina, proteina C, proteina S, kombinovanu trombofiliju trebala bi se izbjeći primjena hormonskih kontraceptiva.

Aspirin u prevenciji tromboze

Što se tiče uloge aspirina u prevenciji tromboze kod osoba s trombofilijom , aspirin ima ulogu u prevenciji arterijskih tromboza, odnosno primjenjuje se kod osoba koje imaju dokazan antifosfolipidni sindrom (stečena trombofilija).

aspirin

Ko treba da uradi nalaze?

Dostupnost laboratorijske dijagnostike trombofilije dovodi do utvrđivanja trombofilnih stanja, od kojih većina pripada u grupu tzv. slabih trombofilija, koje ne zahtjevaju specifičan tretman.

Ispitivanje prisustva trombofilije bi se trebalo provesti kod:

  • pacijenata s plućnom tromboembolijom, a koji su mlađi od 45 godina,
  • kod pacijenata s ponavljanim trombozama dubokih vena,
  • s trombozama neuobičajne lokalizacije,
  • mlađe osobe sa ponavljanim trombozama površinskih vena,
  • mlađe osobe sa arterijskom trombozom bez jasnih faktora rizika za aterosklerozu.

Za sada još nisu usaglašeni stavovi kada treba žene s gubicima ploda testirati na trombofiliju. Većina autora smatra da testiranje na trombofiliju treba provesti kod gubitka jednog ili više anatomski normalnog ploda u drugom i trećem trimestru trudnoće, naročito ako je patohistološkim pregledom dokazano postojanje infarkta posteljice ili tromboze krvnih sudova pupčanika, ali i kod više ponavljanih gubitaka ploda u ranoj fazi trudnoće nakon isključivanja drugih uzroka (endokrinološki, infektivni, autoimuni, uterini, genetski faktori).

– Postoji protokol po kome je tačno određeno ko sve i kada treba da uradi testiranje na trombofiliju. Prijedlozi Američkog udruženja ginekologa, kojih se i mi pridržavamo, ne savjetuju rutinsko ispitivanje na trombofiliju – zaključuje prof. dr sc. med. Ećim Zlojutro.

Banjalučanke.com