Djevojčica Marija, stara samo šest godina, boluje od Angelmanovog sindroma. Prema riječima njene majke Božane Đuđić, rođena je kao zdrava beba, a neurološki razvoj  tekao je idealno do šest mjeseci života. Nakon toga, ističe, počeli su polako da primjećuju da Marija zaostaje za djecom svog uzrasta.

U potrazi za dijagnozom, sa Marijine dvije godine, uputili su se u Beograd.

Tamo nas je doktorica primila. Posmatrala je Mariju i rekla nam da misli da naše dijete ima Angelmanov sindrom, što smo potvrdii i genetskom analizom. Malo se zna o ovoj dijagnozi. Kažu da svi imaju iste simptome i djeca ne mogu prohodati. Meni je bio cilj da ona prohoda, što sam naravno i uspjela – priča Božana.

Kako bi se što više mogla brinuti o Mariji, Božana ima četvoročasovno radno vrijeme. Dešavalo se da ne spava i po deset noći zaredom, a u vrtlogu problema, najteže joj, kako kaže,  pada neorganizovanost našeg zdravstvenog sistema.

Recimo u Trapistima, četiri mjeseca čekamo da dodjemo na red za vježbe. Vježbe traju 10 dana i to je više obučavanje roditelja da rade sa djecom. Voljela bih da mogu da provedem cijelo vrijeme sa njom, ali moram da se borim kako bih sutra imala njoj za lijek. A, imam i drugo dijete koje, takođe, traži svoju pažnju. Kad mi neko, ko ima zdravo dijete, kaže da mu se dijete probudilo dva puta po noći,  ja se sjetim da iza sebe imam deset neprospavanih noći – iskrena je Božana.

U  Centru za rijetke bolesti koji djeluje u okviru UKC RS registrovano je 130 različitih rijetkih oboljenja, te 330 pacijenata. Rijetke bolesti najčešće se otkrivaju u dječijem uzrastu, pa je za 80 odsto njih utvrđeno genetsko porijeklo, kaže šef Centra za rijetke bolesti Nina Marić.

Mnogo je različitih dijagnoza, više od 10 000. Pojedinačno, neke vod njih su veoma rijetke. Dijagnostika nije laka ni u jednoj zemlji. U razvijenim zemljama se prosječno do dijagnoze dolazi za pet do sedam godina. Danas je nešto bolja situacija, ali ne značajno – kaže Marićeva.

U Savezu za rijetke bolesti, već dvije godine, kako kažu, intezivno rade na širenju svijesti o svim problemima koje sa sobom nosi dijagnoza rijetke bolesti. Upravo zbog toga, pokrenuli su i prvi edukativni časopis kako bi javnost na adekvatan način upoznali sa ovom, veoma ranjivom kategorijom stanovništva.

(Srpskacafe)